Sıkça Sorulan Sorular

Genetik Bilgi

  • NARS1 geni, asparaginil-tRNA sentetaz adı verilen bir enzimin yapımına yönelik talimatlar sağlar. Bu enzim, vücudumuzun düzgün çalışması için gerekli olan proteinin yapımında çok önemli bir rol oynar.

  • NARS1 Disorder can be inherited or arise spontaneously (de novo). Genetic counseling is recommended for guidance on reproductive planning when there is a family history of NARS1 Disorder.

  • Herkesin her genin iki kopyası vardır, her biyolojik ebeveynden birer tane. Kalıtsal bir NARS1 Bozukluğu olan çocuklar için, her iki ebeveyn de NARS1 genindeki genetik bir değişikliğin (varyantın) taşıyıcılarıdır ve her biri bunu çocuklarına aktarır. Çocuk, her bir ebeveyn—den bir varyant—on içeren iki NARS1 kopyasını miras aldığında, gen düzgün çalışmaz. Bu kalıtım paternine otozomal resesif denir. Her iki biyolojik ebeveynin de varyantı taşıdığı tespit edilirse, gelecekteki herhangi bir çocuğun bu bozukluğu miras alma şansı %25 (veya 4'te 1) olacaktır. 

    Not: Charcot-Marie-Tooth olarak da bilinen, yetişkinlikte başlayan sinir hasarına sahip başka bir kalıtsal NARS1 Bozukluğunun ortaya çıkan kanıtları vardır. Bu bozukluk çocuklarımızın yaşadığı bazı semptomlara benzemektedir ancak farklı kalıtım düzenine sahip farklı bir hastalıktır.

  • Ailede NARS1 Bozukluğu öyküsü olduğunda üreme planlamasına rehberlik etmek için genetik danışmanlık önerilir. Taşıyıcı testi, NARS1 geninde NARS1 Bozukluğuna neden olabilecek bir değişiklik (varyant) taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için yapılan bir tür genetik testtir. Çoğu zaman, bu değişikliklerden biri için taşıyıcı olmak, bozukluğa kendiniz sahip olduğunuz anlamına gelmez, ancak bir çocuğa geçirme şansınız olabilir. Etkilenmeyen kardeşler ve diğer aile üyeleri için taşıyıcı taraması, hamileliğin planlanması sırasında veya zaten hamileyseler önerilir.

  • Sağlıklı çocukların tıbbi bakımında yardımcı olmadığından 18 yaşın altındaki çocuklar için taşıyıcı taraması önerilmez. Çocuklarınız 18 yaş ve üzeri olduktan sonra üreme seçeneklerini değerlendirmeden önce taşıyıcı taramasına devam etmek isteyip istemediklerine karar verebilirler.

  • Bazı durumlarda NARS1 Bozukluğu kendiliğinden ortaya çıkar NARS1 geninin bir kopyasındaki de novo varyant. Bu, varyantın ebeveynlerden miras almak yerine ilk kez çocukta ortaya çıktığı anlamına gelir. De novo bir varyant, gebe kalmadan önce veya bebeğin gelişiminin erken dönemlerinde yumurtada veya spermde rastgele meydana gelir.

    Ebeveynlerden hiçbiri NARS1 varyantını taşımıyorsa, bozukluğa sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı çok düşüktür (%1'den az). Artık risk, bir ebeveynin üreme organları içinde NARS1'deki genetik değişikliği taşıyan bir hücre kümesine sahip olabileceği ‘gonadal mozaikizm’ olarak bilinen bir olgudan kaynaklanmaktadır. Bu bir kan testinde tespit edilemez ve şu anda gonadal mozaikliği test etmenin etkili bir yolu yoktur.

Teşhis Bilgileri

  • NARS1 Bozukluğunun teşhisi genetik test içerir. NARS1 Bozukluğu olan bireylerin diğer durumlarla örtüşen semptomları olduğundan, bir NARS1 varyantı bulmadan önce birden fazla genetik test turunun istenmesi mümkündür. Test, karyotiplemeyi, gen panelini ve son olarak bu varyantlar keşfedilmeden önce tam bir ekzom veya tam genom testini içerebilir. Test, çocuk ve/veya her iki ebeveyn için ağızdan çubukla alma veya kan almayı içerebilir.

  • Genetik testler, bir geni oluşturan DNA dizisindeki değişiklikler olan varyantları tanımlar. Çocuğunuzun genetik testinde bir varyant bulunursa, üç farklı tanı sınıflandırması türü vardır ve şu şekilde rapor edilebilir: “patojenik/muhtemel patojenik”, “belirsiz öneme sahip varyant (VUS)”, “benign/muhtemelen benign”. 

    Çocuğunuzun genetik varyant (lar) ı ‘patogenic’ veya ‘muhtemel patogenic’ olarak rapor edilirse, varyantın NARS1 gen fonksiyonunu değiştirdiğine ve NARS1 Bozukluğuna neden olduğuna dair yeterli kanıt olduğu anlamına gelir.

    If your child’s genetic variant(s) are reported as a “variant of uncertain significance (VUS)”, it means there is not sufficient evidence that the variant alters the NARS1 gene function. 

    Because NARS1 Disorder is rare, there is still much to learn. It is common for genetic reports to include a VUS and your genetic counselor can help you understand what this result may mean for your child. Even if a variant is classified as uncertain, doctors may still consider it significant based on your child's symptoms and other test results. As research advances and awareness of the NARS1 Disorder expands, new evidence may emerge, leading to the reclassification of these variants as either “pathogenic” or “benign.” You can enroll your VUS at Brain Gene Registry to receive updates on reclassifications.

    Birçok genetik varyant zararsızdır ve sağlığı etkilemez. Çocuğunuzun genetik raporu bir varyantı iyi huylu veya muhtemelen iyi huylu olarak listeliyorsa, bunun NARS1 ile ilişkili semptomlara katkıda bulunmasının beklenmediği anlamına gelir.

  • Genetic testing technology and knowledge are rapidly evolving. If your child’s genetic testing was performed before 2020, it may not have included the NARS1 gene, which was first linked to global neurodevelopmental delay and other neurological symptoms that year. If your child was tested before 2020, consider speaking with your healthcare provider about updated testing or applying through Muhtemelen Genetik which has a no-cost genetic testing program in the United States.

Tıbbi Bilgiler

  • NARS1 Bozukluğu bir dizi semptomla ortaya çıkabilir ve ciddiyeti ve spesifik zorluklar çocuktan çocuğa değişir. NARS1 Bozukluğunu sürekli öğreniyoruz, bu nedenle daha fazlasını bildikçe bunu güncelleyeceğiz. Bunlar NARS1 Bozukluğunun bazı olası belirtileridir: 

    • Daha Küçük Kafalar: Bazı çocukların mikrosefali adı verilen bir durum olan daha küçük kafaları olabilir.

    • Uzun Parmaklar veya Ayak Parmakları: El veya ayak parmakları normalden daha uzun olabilir.

    • Nöbetler: Beyin aktivitelerini etkileyebilecek farklı türde nöbetler yaşayabilirler.

    • Yürüme Zorlukları: Bazı çocuklar kendi başlarına yürümekte zorluk çekebilir veya hatta hareket etmek için yardıma ihtiyaç duyabilir.

    • Konuşma Sorunları: Konuşmayı zor bulabilirler veya yalnızca birkaç kelime söyleyebilirler.

    • Yeme Sorunları: Bazı çocuklar kendi başlarına yemek için mücadele edebilir, bu da bazen bir besleme tüpü gerektirebilir.

    • Kas Spazmları: Rahatsız edici olabilecek kas spazmları olabilir.

    • Karıncalanma veya Uyuşma: Çocuklar kollarında ve bacaklarında karıncalanma, uyuşukluk veya ağrı hissedebilirler.

  • NARS1 Bozukluğu olan çocuklar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere semptomlarına bağlı olarak çeşitli uzmanları görmekten fayda görebilirler:

    • Nörolog ve Gelişimsel Pediatri Uzmanı: Nöbetler/epilepsi, konuşma veya koordinasyon sorunları gibi kilometre taşlarına ulaşmada gecikme gibi nörolojik veya davranışsal semptomları ele almak ve değerlendirmek.

    • GI (Gastrointestinal) Uzmanları: Beslenme, kilo alma, öğürme veya kusma ile ilgili sorunları çözmek.

    • Nöromüsküler Uzman: EMG'ler adı verilen testlerde ortaya çıkabilecek nöropati sorunlarını değerlendirmek

    • Oftalmoloji: Görsel veya işleme kaygılarını değerlendirmek (bir şeyleri anlama ve geri iletişim kurma sorunu)

    • Genetik Danışmanlar: NARS1 Bozukluğunun genetik yönlerini anlamak.

    • Fiziksel, Konuşma ve Mesleki Terapistler: Hareket, iletişim ve günlük aktivitelere yardımcı olmak. Bu terapilere mümkün olduğunca erken başlanması önerilir. 

    Sağlık ekibiniz, çocuğunuzun ihtiyaçlarına en uygun uzmanların hangileri olduğu konusunda size rehberlik edebilir.

  • The Scientific Publications page on this website has information for your doctors on current research and developments.

  • NARS1 Bozukluğu nadirdir ve dünya çapında çocuklarda ve yetişkinlerde bilinen yaklaşık 100 vaka vardır. Bu nedenle bir topluluk oluşturmanın ve devam eden araştırmaları yönlendirmenin önemli olduğunu biliyoruz. 

  • Enroll in RARE-X on our website and Join the patient registry here. By contributing your information, you’re helping to speed up the development of treatments and potentially life-saving therapies.

Tedavi Seçenekleri

  • Şu anda, doğrudan NARS1 Bozukluğunu hedef alan spesifik tedaviler yoktur. Bununla birlikte, doktorlar her kişinin ihtiyaçlarına göre semptomları yönetmeye odaklanır. Bu, fizik tedaviyi, konuşma terapisini, gerekirse nöbet ilaçlarını ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacak diğer destekleyici bakımı içerebilir. NARS1 Bozukluğu insanları farklı şekillerde etkileyebileceğinden, tedavi planları her birey için kişiselleştirilmiştir.

  • Araştırmacılar bir tedavi için çok çalışıyorlar. Gen terapisinin heyecan verici bir potansiyeli vardır, ancak şu anda NARS1 Bozukluğu için onaylanmış gen terapileri yoktur. Araştırmacılar, NARS1 geninin işlevini düzeltebilecek veya destekleyebilecek gen terapileri de dahil olmak üzere farklı tedavi yaklaşımlarını araştırıyorlar. Bu tedaviler henüz erken aşamada olsa da nadir hastalık araştırmalarındaki ilerlemeler gelecekteki tedaviler için umut veriyor.

Destek Bilgileri

  • Kiminle konuştuğunuza bağlı olarak, NARS1 Bozukluğu hakkında birkaç basit gerçek yardımcı olabilir. Kişinin daha fazlasını bilmek istediğini fark ederseniz, kesinlikle daha fazla bilgi mevcuttur, ancak bu basit gerçekler, olay yerine getirildiğinde faydalı olabilir:

    • Tıbbi zorluklara ve gelişimde yardım ve planlama gerektiren gecikmelere neden olabilen genetik bir hastalıktır.

    • NARS1 Bozukluğu olan bireyler, diğer çocuklarla aynı şeylerin çoğundan neşe alırlar.

    • NARS1 Bozukluğu olan bireyler duygularını sesler, hareketler ve dokunma gibi başka yollarla ifade edebilirler.

  • Connecting with other families can provide support and valuable insights on daily life. The Rory Belle Foundation offers a Facebook support group where you can share experiences, ask questions, and find community. Join here. We also have a WhatsApp community for families to keep connected and provide support. Bize ulaşın to get connected!

  • Çocuğunuzun tıbbi ekibiyle NARS1 Bozukluğunu tartışırken, bozukluğun ve çocuğunuz üzerindeki spesifik etkisinin kısa bir özetini sunmak yararlı olabilir. Aşağıdaki kilit noktaları göz önünde bulundurun:

    • Tanı ve Genetik: NARS1 Bozukluğu, NARS1 genindeki varyantların neden olduğu, protein sentezini etkileyen ve nörolojik ve gelişimsel zorluklara yol açan nadir bir genetik hastalıktır.

    • Semptomlar ve Tıbbi İhtiyaçlar: Yaygın semptomlar arasında gelişimsel gecikmeler, hareket güçlükleri ve nörolojik sorunlar yer alır. Çocuğunuzun spesifik semptomları ve tıbbi geçmişi uzmanlarla paylaşılmalıdır.

    • Mevcut Yönetim: Çocuğunuzun aldığı devam eden terapileri, ilaçları veya müdahaleleri açıklayın. Varsa, uzmanlarla yapılan değerlendirmelerden veya takiplerden bahsedin (örneğin nöroloji, GI, oftalmoloji).

    • Genetik Test Sonuçları: Varsa, çocuğunuzun genetik test raporunun bir kopyasını sağlayıcılarla paylaşmak üzere getirin. Varyant belirsiz öneme sahip bir varyant (VUS) olarak sınıflandırılırsa, sürekli izleme ve olası yeniden sınıflandırma ihtiyacını tartışın.

    • Uzman Koordinasyonu: NARS1 Bozukluğu birden fazla sistemi etkilediğinden, uzmanlar (örneğin nörolog, genetik danışman, terapistler) arasındaki bakım koordinasyonu esastır. Yönlendirme veya ek değerlendirme ihtiyacını tartışın.

    • Bir iletişim kanalı üzerinde anlaşın. Randevular arasında iletişim halinde kalmanın en iyi yolunu (portal, e-posta, telefon vb.) sağlık ekibinize sorun.

    Ayrıca doktorunuza, gelişmelerden haberdar olmalarına yardımcı olmak için araştırma kayıtları veya hasta savunuculuk grupları gibi güvenilir kaynaklara bağlantılar sağlamak da yararlı olabilir. Aşağıda bazı kaynaklar verilmiştir:

     Additionally, you can contact us via our website or at this email: hello@therorybellefoundation.org