NARS1 Bozukluğu Nedir?
NARS1 bozukluğu, dünya çapında yaklaşık 100 vaka bildiğimiz çok az kişiyi etkileyen ultra nadir bir durumdur! NARS1 geni denilen genlerimizin bir kısmındaki değişim yüzünden olur.
What Does the NARS1 Gene Do?
Genler biraz tarif gibi. Vücudumuzun büyümesi ve çalışması için ihtiyaç duyduğu talimatları içerirler.
The NARS1 gene provides the recipe for an enzyme that helps build proteins. Proteins are essential for brain development, movement and everyday cell processes.
NARS1 geni düzgün çalışmadığında protein üretimi bozulabilir. Bu, beyin ve sinir sisteminin nasıl geliştiğini etkileyebilir ve NARS1 bozukluğunda görülen semptomlara yol açabilir.
NARS1 Bozukluğuna Giriş
Nadir görülen bir genetik durumu öğrenmenin, özellikle tanıdan sonraki ilk günlerde bunaltıcı olabileceğini biliyoruz. Bu nedenle, NARS1 bozukluğunun temellerini açık ve erişilebilir bir dille açıklayan basit, aile dostu bir broşür oluşturduk.
Kılavuz şunları kapsar:
NARS1 geni nasıl çalışır
Gendeki değişikliklerin anlamı ne olabilir
Yaygın semptomlar ve bunların nasıl değişebileceği
Sık sorulan soruların cevapları
Ailelerin, arkadaşların, öğretmenlerin ve sağlık çalışanlarının NARS1'i daha iyi anlamalarına yardımcı olmak ve yol boyunca önemli konuşmaları desteklemek için tasarlanmıştır.
What Happens When There is a Variant in NARS1?
NARS1 geninde bir değişiklik veya mutasyon olduğunda işini düzgün yapamaz. Bu, vücudumuzun doğru proteinleri yapamayacağı anlamına gelir. Proteinler vücudumuzdaki işçiler gibidir—büyümemize, hareket etmemize ve sağlıklı kalmamıza yardımcı olurlar.
Bu nedenle, NARS1 bozukluğu olanların aşağıdakiler gibi çeşitli zorlukları olabilir:
Smaller Heads: Some children might have smaller heads, a condition called microcephaly.
Long Fingers or Toes: Their fingers or toes might be longer than usual.
Seizures: They may experience different types of seizures, which can affect their brain activity.
Walking Difficulties: Some kids might have trouble walking on their own or may even need help moving around.
Speaking Issues: They might find it hard to talk or may only be able to say a few words.
Eating Problems: Some children may struggle to eat on their own, which can sometimes require a feeding tube.
Muscle Spasms: They may have muscle spasms that can be uncomfortable.
Tingling or Numbness: Kids might feel tingling, numbness, or pain in their arms and legs.
NARS1 Bozukluğunun Belirtileri ve Belirtileri
NARS1 bozukluğuna dair anlayışımız hala gelişiyor. Aşağıdaki bilgiler, klinik deneyimlere ve dünya çapındaki ailelerin ve araştırmacıların ortak bilgilerine dayanarak, şu anda NARS1 ile ilişkili olduğu bilinen semptomları yansıtmaktadır.
NARS1'e sahip her insan benzersizdir. Hiç kimse bu semptomların hepsini yaşamayacak ve ortaya çıkma şekilleri çocuktan çocuğa değişebilir.
-
Nöbetler
Anormal EEG bulguları
Anormal beyin MR bulguları
Anormal EMG bulguları
Mikrosefali
Hipotoni ve/veya hipertoni
Periferik nöropati
İşitsel duyarlılık (hiperakuzi) / abartılı irkilme tepkisi
Vertigo (bazı bireylerde rapor edilmiştir)
-
Brüt motor gecikmesi
İnce motor gecikmesi
Zayıf denge (ataksi)
Spastisite ve distoni
Hareket koordinasyonunda zorluk
Anormal yürüyüş
Ambulatuvar olmayan (bazı bireylerde)
Oral motor bozukluk
Yaşla birlikte ince ve/veya kaba motor becerilerin gerileyici kaybı
-
Kraniyofasiyal anormallikler
Diş anomalileri (örneğin geniş aralıklı dişler)
Eklem gevşekliği
İskelet anormallikleri (örneğin kalça, ayak bileği, pes kavus, skolyoz)
Uzuv ve parmak dismorfizmi)
Hipotonik açık ağız
Çalılık / büyüme gecikmesi / gelişememe
-
Beslenme zorlukları
Gastroözofageal reflü ve kusma
Kabızlık
Gastrointestinal dismotilite
Salya akıyor
Tüp besleme
Tuvalet zorlukları / inkontinans
Dil anormallikleri
-
Otizm
Hiperaktivite
Dürtüsellik
Kaygı
Uyumsuz davranışlar
Tekrarlayan hareketler (örneğin el çırpma/sallama)
Pika veya gıda dışı nesnelerin çiğnenmesi
Anormal göz teması
Duyusal arayış davranışları
Sosyal dost
-
Konuşma gecikmesi
Sözlü konuşmanın olmaması veya minimum düzeyde olması
Azaltılmış alıcı ve ifade edici dil
Motor konuşma bozuklukları
Artırıcı ve alternatif iletişimin (AAC) kullanımı
-
Küresel gelişimsel gecikme
Bilişsel bozukluk
Dikkat eksiklikleri
Gecikmiş veya sınırlı günlük yaşam aktiviteleri (ADL'ler)
-
Uzak görüşlülük
Nistagmus
Kortikal görme bozukluğu
İşitme kaybı
-
Genel uyku bozuklukları
Uykuyu başlatma ve sürdürme zorluğu
Huzursuzluk
-
Döküntüler
Kolay morarma
-
Solunum sorunları
Kalp kusurları (alt küme)
Bilinen en az 1 NARS1 Bozukluğu vakası olan ülkeler
NARS1 Bozukluğu ve Genetik Hastalıklara Giriş
Bu video size NARS1 Bozukluğu ve nadir görülen genetik bozukluklara net bir giriş sağlar.
NARS1 Bozukluğu ile yaşamak hakkında doğrudan topluluğumuzdan daha fazla bilgi edinin
Bu video, NARS1 bozukluğu olan ailelerimizin yardımıyla 2023 gala bağış toplama etkinliğimiz için oluşturuldu.
Terime rastladınız mı gen terapisi ve ne olduğunu merak mı ettiniz?
Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Derneği'nin bu videosundaki açıklamayı seviyoruz!
Gen terapisi, DNA—'imizdeki sorunları çözerek hastalıkları tedavi etmenin çığır açan bir yoludur. Vücudumuza nasıl çalışacağını söyleyen talimatlar. Vücudunuzun bir tarif kitabı olduğunu ve tariflerden birinin önemli bir malzemeyi kaçırdığını hayal edin. Gen terapisi, eksik malzemeyi tam ihtiyaç duyulan yere getiren özel bir dağıtım hizmeti gibidir. NARS1 bozukluğu gibi nadir rahatsızlıkları olan insanlar için bu tür bir terapi inanılmaz bir umut vaat ediyor ve bir zamanlar hiç olmadığı yerde umut veriyor. Ancak bir tedavi yaratmak basit değildir—it, yıllarca süren sıkı çalışma, ekip çalışması ve çok para gerektirir.