Boston Aile ve Araştırmacı Toplantısı - Ağustos 2026

Ağustos 2026'da aileler, araştırmacılar ve klinisyenler, NARS1 Bozukluğuna ilişkin en son Aile ve Araştırmacı Toplantımız için Boston'da bir araya geldi. Hafta sonu, bir topluluk olarak bağlantı kurma zamanının yanı sıra, ilacın yeniden kullanılması, klinik öncesi modeller, biyobelirteçler ve ASO/gen terapisini kapsayan araştırma güncellemelerinin yanı sıra kayıtlar, bakıcı kaynakları ve bağış toplama konularında pratik oturumlar da getirdi. Aşağıdaki seansları izleyin.

1. Gün

Hoş Geldiniz ve Aile Tanıtımları

Ingrid ile NARS1 Temelleri

Ingrid ile klinik öncesi modellere giriş

Rachel ile İlaç Yeniden Kullanım

NARS1 Varyantlarının Terapötik Kurtarılması Jenica Kakadia, Batı Üniversitesi, Kanada

Biyobelirteçler ile Luc Legon, Amsterdam, UMC

Rob Burgess'li Fare Modelleri Jackson Laboratuvarı, ABD

ASO/Gen Terapisi - Klinik Araştırmaya Hazırlık Araçları Matthew Fuller, Ultragenyx

Fireside Sohbeti: Rachel ve Natasha Ludwig ile Ölçüm Bilimi, Kennedy Krieger Enstitüsü

---

2. Gün

NARS1 Bozukluğu - Rare-X verilerinden bildiklerimiz Anastasia Yankovskiy, Philadelphia Çocuk Hastanesi

Teri ile Rare-X nasıl kullanılır

Kedi ile Bakıcı Kaynakları

Bağış Toplama ve Konferans Teri ile Yakın