Topluluğumuzu Bir Araya Getirmek: Hırvatistan Ailesinden Yansımalar ve Araştırmacı Buluşması
Eylül 2025'te gerçekten özel bir şey oldu. NARS1 Bozukluğundan etkilenen aileler, dünyanın dört bir yanından araştırmacılar ve klinisyenlerle birlikte ilk kez Hırvatistan'da bir araya geldi Rory Belle Vakfı Aile ve Araştırmacı Buluşması.
Birçoğumuz daha önce şahsen tanışmamıştık, sadece ekranlarda, mesajlarda veya paylaşılan güncellemeler aracılığıyla. Yüz yüze görüşmek duygusal ve temelliydi. Teknik olarak hiç tanışmamış ama birbirlerinin hikayelerini zaten bilen insanlar arasında kucaklaşmalar vardı. Gece geç saatlerde sohbetler, ortak yemekler, kahkahalar ve sessiz bir “duygusu vardı.”
Aileler için, gerçekten anlayan diğer kişilerle bağlantı kurma şansıydı. Araştırmacılar için, NARS1 Bozukluğu ile yaşamanın gerçekten ne anlama geldiğini ilk elden duymak için bir fırsattı. Ve hepimiz için bu, ilerlemenin en hızlı şekilde bilim ve yaşanmış deneyim bir arada hareket ettiğinde gerçekleştiğini hatırlatıyordu.
Etkinlik Videoları ve Öne Çıkanlar
Etkinlik, araştırma güncellemelerini, aile tartışmalarını ve yuvarlak masa toplantılarını birleştirdi ve her konuşma, bilim ile günlük yaşam arasındaki boşluğu doldurmaya yardımcı oldu.
Tarafından desteklenen Chan Zuckerberg Girişimi, bu toplantı Vakfın ne kadar ilerlediğini yansıtıyordu. CZI sayesinde altyapı oluşturmayı, kilit ekip üyelerini işe almayı ve anlamlı, uzun vadeli etki sağlama yeteneğimizi güçlendirmeyi başardık.
Aşağıda günün öne çıkanları yer almaktadır. Oturumların tamamını izleyebilirsiniz YouTube kanalı.
Ingrid ile NARS1 Temelleri
Ailelerin ve araştırmacıların tanıtımlarından sonra Ingrid, NARS1'in ne olduğunu ve hastaları nasıl etkilediğini özetleyerek bizi başlattı. Birçok aile için bu konuşma en unutulmaz anlardan biriydi.
Bilimsel Danışmanımız (ve yakın zamanda NARS1 üzerine doktorasını tamamlayan biri) olarak bilimi son derece basit bir şekilde açıkladı ve karmaşık genetiği hepimizin görselleştirebileceği bir şeye dönüştürdü.
DNA'yı bir tarif kitabı olarak tanımladı ve tarifteki tek bir harf değiştiğinde ne olacağını açıkladı. Bu değişim küçük olabilir ya da her şeyi değiştirebilir. Onun benzetmeleri sayesinde bilim teoriden daha fazlası haline geldi; her NARS1 yolculuğunun neden benzersiz olduğuna dair bir hikaye haline geldi. Bundan o kadar ilham aldık ki güncellememizi yaptık NARS1'e Giriş broşür.
Ayrıca bize kalıtım kalıpları, varyantların nasıl göründüğü ve araştırmacıların hücre modellerinden fare modellerine ve zebra balığına kadar potansiyel tedavileri güvenli bir şekilde test etmek için geliştirdikleri modeller hakkında da bilgi verdi.
İnsanların başını sallamasına, gülümsemesine ve fısıldamasına neden olan türden bir konuşmaydı, “Ah, şimdi anlıyorum.”
Maya Modelleri ve NARS1 Saçma Varyant Modelleri ve Kuşkonmaz Kurtarma – Dr. Ilka Heineman
Sırada, Dr. İlka Heineman2024 araştırma bursu alıcılarımızdan biri olan 1, NARS1'i incelemek için maya modelleri geliştirmek amacıyla finansmanı nasıl kullandığını paylaştı.
Ekibi, maya hücrelerinde NARS1 varyantlarını yeniden yaratarak spesifik genetik değişikliklerin protein fonksiyonunu nasıl etkilediğini ve eklenip eklenmediğini görebiliyor asparajin (NARS1'e bağlı amino asit) bu işlevi “rescue” yapabilir.
Toplum için bu çalışma ileriye doğru atılmış büyük bir adımdır. Bilim adamlarının hangi varyantların en yıkıcı olduğunu anlamalarına yardımcı olur ve besin veya bileşik desteği içeren gelecekteki tedavi stratejileri için ipuçları sağlar.
Biyobelirteçler ve NARS1 Bozukluğunun Tedavisine Doğru İlerleme – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
Bu oturumda 2024 yılı hibe alıcılarımızdan bir diğeri, Marissa Mendes, NARS1'in nasıl çalıştığını yansıtan kan veya dokudaki ölçülebilir işaretler olan biyobelirteçler arayışını paylaştı.
Bu NARS1 aileleri için neden önemlidir:
Biyobelirteçler tedavilerin nasıl çalıştığını izlemek için gereklidir.
Gelecekteki klinik deneylerde başarının nasıl göründüğünü tanımlamaya yardımcı olurlar.
Doğrulanmış biyobelirteçlerin oluşturulması gerçek tedavilere doğru atılmış önemli bir adımdır.
Araştırması laboratuvar bulgularını klinik ilerlemeye dönüştürmeye yardımcı oluyor ve bizi tedavilerin anlamlı bir şekilde test edilebileceği güne yaklaştırıyor.
Dr. Stephanie Efthymiou NARS1 Aksonal Nöron Gelişimini Açıklıyor
Dr. Stephanie Efthymiou ne yazık ki Hırvatistan'da bize katılamadı ancak Rory Belle Vakfı'nın 2024 finansmanını nasıl kullandığına dair bir video güncellemesi gönderdi.
Çalışmaları, bağışlanan her örneğin araştırmayı ilerletmeye nasıl yardımcı olduğunu güçlü bir şekilde hatırlatan, kendi topluluğumuzdan hastadan türetilen hücrelerle başladı.
Temel bulgular:
Hastadan türetilen nöronlar erken gelişimsel kusurlar ve ince, ilerleyici sinaptik fonksiyon bozukluğu gösterir.
Genel protein sentezi büyük ölçüde stabil kalıyor, bu da NARS1 Bozukluğunun nöronların büyüyüp büyüyemeyeceğinden ziyade nasıl bağlanacağını etkileyebileceğini gösteriyor.
Nöromüsküler kavşaklar (sinirlerin ve kasların buluştuğu yer) ilk başta normal görünür ancak zamanla küçük değişiklikler gösterir, bu da beyin ve kas arasındaki ilerleyici iletişim sorunlarına işaret eder.
Gelecekteki araştırmalar nöron büyümesi, sinaptik sağlık ve bu süreçleri destekleyecek hedeflerin belirlenmesine odaklanacak.
Aileler için Stephanie'nin çalışması, bilimde toplum katılımının hayati rolünü güçlendiriyor, bağışlanan her örnek NARS1'in nasıl çalıştığını ve bir gün nasıl tedavi edilebileceğini ortaya çıkarmaya yardımcı oluyor.
Kendimize Bakmak
Bilim ve araştırma, Rory Belle Vakfı'ndaki ve ebeveynler ve bakıcılar olarak yolculuğumuzun büyük bir parçası. En son araştırmamızda tedavi ve tedavi bulmak en önemli öncelik olarak ortaya çıktı. Biz bunun için çalışmaya devam ederken, bir diğer önemli faktör de kendimize bakmaktır.
Bakıcılar olarak kendimizi çoğu zaman listenin en altına koyarız, ancak çocuklarımızın hayatındaki en önemli kişileriz. Biz onların her gün savunucusu ve savunucusuyuz, bu da bizim de kendimize dikkat etmemiz gerektiği anlamına geliyor.
Cat, tam da bunu nasıl yapabileceğimiz ve büyük fark yaratan küçük şeyler hakkında bir tartışmaya öncülük etti. Ebeveynler, ders çalışmaya zaman ayırmaktan yürüyüşe çıkmaya ve spor salonuna gitmeye kadar “'in bardaklarını nasıl doldurduklarını paylaştı.
Paylaşılan tüm ipuçlarını görmek için videonun tamamını izleyin ve kendi ipuçlarınızı da eklemeye çekinmeyin Facebook Grubu.
Rachel ile Vakıf Güncellemeleri
Kurucu ortağımız Rachel, CZI hibesinin Vakfın kapasitesini nasıl güçlendirdiği de dahil olmak üzere organizasyonel güncellemeleri paylaştı. Bu destek, özel ekip üyelerini işe almamıza, bağışçı sistemlerini geliştirmemize ve uzun vadede sürdürülebilir planlama yapmamıza olanak sağladı.
Ayrıca heyecan verici bilimsel ilerlemenin altını çizdi:
Yeni NARS1 araştırması için 2025 Teklif Talebinin başlatılması
Jackson Labs'da geliştirilmekte olan yeni bir fare modeli
Dijital doğa tarihi çalışması üzerinde çalışmalar başlıyor
Erken ilaç yeniden kullanım projeleri
Her güncelleme tek bir şeyi temsil ediyordu: işbirliği yoluyla ilerleme.
Rachel ile Klinik Sonuçlar
Rachel ayrıca klinik sonuçlardan (aileler için en önemli olanı nasıl ölçtüğümüzden) bahsetti ve en son anketimizin sonuçlarını paylaştı.
NARS1 Bozukluğu nadir ve küresel olarak dağılmış olduğundan, geleneksel uzun vadeli çalışmalar zordur. Vakıf, her ailenin katılabilmesi için bu verileri dijital olarak toplamanın yollarını araştırıyor.
Sonuçları anlamak, iyileşmenin gerçekte neye benzediğini anlamak ve gelecekteki tedavileri bu öncelikler etrafında tasarlamak anlamına gelir.
Rachel ile İlaç Yeniden Kullanım
Bu oturumda Vakfın, NARS1 Bozukluğu olanlara potansiyel olarak yardımcı olabilecek onaylanmış ilaçları belirleyerek ilacın yeniden kullanımını nasıl sürdürdüğü araştırıldı.
Bu neden önemlidir:
Yeniden tasarlanmış ilaçların test edilmesi daha hızlı ve kullanımı daha güvenlidir.
Keşif ve gerçek dünya uygulaması arasında daha kısa zaman çizelgeleri sunarlar.
Gene özgü tedaviler geliştirilmeye devam ederken semptomların hafifletilmesini sağlayabilirler.
Bu oturum, ilerlemenin sadece mümkün olmadığını, — gerçekleştiğini gösterdi.
Ingrid, Asparajin Üzerine Dr. Alice Hadchouel ile Röportaj Yapıyor
Bu röportajda Ingrid, Dr. Alice Hadchouel ile asparajinin NARS1 fonksiyonundaki rolü hakkında konuştu.
Önemli çıkarımlar:
Asparajin, NARS1'in nasıl çalıştığı için gereklidir; onsuz protein üretimi kesintiye uğrar.
Araştırma, takviyenin etkilenen hücrelerde bazı fonksiyonların geri kazanılmasına yardımcı olup olamayacağını araştırıyor.
Güvenli ve etkili kullanımı belirlemek için dikkatli bir çalışmaya ihtiyaç vardır, ancak şu ana kadar elde edilen bulgular metabolizmayı umut verici bir araştırma alanı olarak vurgulamaktadır.
Aileler için bu, diyet ve metabolik anlayışın genetik tedavileri tamamlayabileceği bir geleceğe kısa bir bakış.
Rachel, n-Lorem ASO Programından Dr. Joe Gleeson ile Röportaj Yapıyor
Umutla dolu bir sohbette, Rachel ile konuştu Dr. Joe Gleeson hakkında the n-lorem ASO Programı, kişiselleştirilmiş bir gelişme geliştiriyor antisens oligonükleotid (ASO) için terapi p.Arg534* varyant.
Önemli çıkarımlar:
ASO, normal protein üretimini yeniden sağlayarak gendeki erken durdurma sinyalini “aracılığıyla okumayı amaçlamaktadır.
Güvenlik testleri devam ederken klinik öncesi sonuçlar umut vericidir.
Bu model, NARS1 spektrumunda diğer mutasyona özgü tedavilerin önünü açabilir.
Topluluğumuz için bu, kişiselleştirilmiş tıbbın gerçek dünyadaki bir örneği, somut verilerden ve insan işbirliğinden inşa edilen bir umut.
İşbirliği Anahtardır
Hırvatistan bize araştırmacılar, klinisyenler ve aileler bir araya geldiğinde olağanüstü şeylerin yaşandığını hatırlattı.
NARS1 Bozukluğunun tedavisini veya tedavisini bulmak bir kişinin veya bir kuruluşun işi değildir. Her bir insanın bir rolü vardır. Anketler veya örnekler aracılığıyla bilgi paylaşan aileler araştırmacıların ilerlemesine yardımcı oluyor. Topluluğumuzdan bağış toplamak Vakfın büyümesine ve hem araştırmaları hem de aileleri desteklemeye devam etmesine yardımcı olur.
Bizimki kadar küçük bir topluluk için bağlantı ve işbirliği her şey demektir.
Nasıl Yardımcı Olabilirsiniz
Katılmak isterseniz şunları yapabilirsiniz:
Araştırma, anket ve etkinlik güncellemeleri için e-posta listemize katılın
Dünya çapındaki ailelerle bağlantı kurmak için bizi sosyal medyada takip edin
Farkındalık yaratmak için videolarımızı ve kaynaklarımızı paylaşın
Bağışlar veya ortaklıklar yoluyla çalışmalarımızı destekleyin
Tamamla bizim Nadir-X Anketleri NARS1 Bozukluğu hakkında hayati gerçek dünya bilgileri sağlamak
Birlikte, her seferinde bir keşif, bir konuşma ve bir toplantı olmak üzere daha güçlü, daha bağlantılı bir NARS1 topluluğu — oluşturuyoruz.