NARS1 Bozukluğu Nedir?

NARS1 bozukluğu, dünya çapında yaklaşık 100 vaka bildiğimiz çok az kişiyi etkileyen ultra nadir bir durumdur! NARS1 geni denilen genlerimizin bir kısmındaki değişim yüzünden olur.

Ne Yapar NARS1 Gen Do mu?

Genler biraz tarif gibi. Vücudumuzun büyümesi ve çalışması için ihtiyaç duyduğu talimatları içerirler.

The NARS1 geni proteinlerin oluşturulmasına yardımcı olan bir enzimin tarifini sağlar. Proteinler beyin gelişimi, hareket ve günlük hücre süreçleri için gereklidir.

NARS1 geni düzgün çalışmadığında protein üretimi bozulabilir. Bu, beyin ve sinir sisteminin nasıl geliştiğini etkileyebilir ve NARS1 bozukluğunda görülen semptomlara yol açabilir.

NARS1 Bozukluğuna Giriş

Nadir görülen bir genetik durumu öğrenmenin, özellikle tanıdan sonraki ilk günlerde bunaltıcı olabileceğini biliyoruz. Bu nedenle, NARS1 bozukluğunun temellerini açık ve erişilebilir bir dille açıklayan basit, aile dostu bir broşür oluşturduk.

Kılavuz şunları kapsar:

  • NARS1 geni nasıl çalışır

  • Gendeki değişikliklerin anlamı ne olabilir

  • Yaygın semptomlar ve bunların nasıl değişebileceği

  • Sık sorulan soruların cevapları

Ailelerin, arkadaşların, öğretmenlerin ve sağlık çalışanlarının NARS1'i daha iyi anlamalarına yardımcı olmak ve yol boyunca önemli konuşmaları desteklemek için tasarlanmıştır.

NARS1 Broşürünü Görüntüle

İçinde Bir Varyant Olduğunda Ne Olur NARS1?

NARS1 geninde bir değişiklik veya mutasyon olduğunda işini düzgün yapamaz. Bu, vücudumuzun doğru proteinleri yapamayacağı anlamına gelir. Proteinler vücudumuzdaki işçiler gibidir—büyümemize, hareket etmemize ve sağlıklı kalmamıza yardımcı olurlar.

Bu nedenle, NARS1 bozukluğu olanların aşağıdakiler gibi çeşitli zorlukları olabilir:

  • Daha Küçük Kafalar: Bazı çocukların mikrosefali adı verilen bir durum olan daha küçük kafaları olabilir.

  • Uzun Parmaklar veya Ayak Parmakları: El veya ayak parmakları normalden daha uzun olabilir.

  • Nöbetler: Beyin aktivitelerini etkileyebilecek farklı türde nöbetler yaşayabilirler.

  • Yürüme Güçlükleri: Bazı çocuklar kendi başlarına yürümekte zorluk çekebilir veya hatta hareket etmek için yardıma ihtiyaç duyabilir.

  • Konuşma Sorunları: Konuşmayı zor bulabilirler ya da sadece birkaç kelime söyleyebilirler.

  • Yeme Sorunları: Bazı çocuklar kendi başlarına yemek yemeye zorlanabilirler, bu da bazen bir beslenme tüpü gerektirebilir.

  • Kas Spazmları: Rahatsız edici olabilecek kas spazmları olabilir.

  • Karıncalanma veya Uyuşma: Çocuklar kollarında ve bacaklarında karıncalanma, uyuşukluk veya ağrı hissedebilirler.

NARS1 Bozukluğunun Belirtileri ve Belirtileri

NARS1 bozukluğuna dair anlayışımız hala gelişiyor. Aşağıdaki bilgiler, klinik deneyimlere ve dünya çapındaki ailelerin ve araştırmacıların ortak bilgilerine dayanarak, şu anda NARS1 ile ilişkili olduğu bilinen semptomları yansıtmaktadır.

NARS1'e sahip her insan benzersizdir. Hiç kimse bu semptomların hepsini yaşamayacak ve ortaya çıkma şekilleri çocuktan çocuğa değişebilir.

İşaretler ve Belirtiler'i indirin

    • Nöbetler

    • Anormal EEG bulguları

    • Anormal beyin MR bulguları

    • Anormal EMG bulguları

    • Mikrosefali

    • Hipotoni ve/veya hipertoni

    • Periferik nöropati

    • İşitsel duyarlılık (hiperakuzi) / abartılı irkilme tepkisi

    • Vertigo (bazı bireylerde rapor edilmiştir)

    • Brüt motor gecikmesi

    • İnce motor gecikmesi

    • Zayıf denge (ataksi)

    • Spastisite ve distoni

    • Hareket koordinasyonunda zorluk

    • Anormal yürüyüş

    • Ambulatuvar olmayan (bazı bireylerde)

    • Oral motor bozukluk

    • Yaşla birlikte ince ve/veya kaba motor becerilerin gerileyici kaybı

    • Kraniyofasiyal anormallikler

    • Diş anomalileri (örneğin geniş aralıklı dişler)

    • Eklem gevşekliği

    • İskelet anormallikleri (örneğin kalça, ayak bileği, pes kavus, skolyoz)

    • Uzuv ve parmak dismorfizmi)

    • Hipotonik açık ağız

    • Çalılık / büyüme gecikmesi / gelişememe

    • Beslenme zorlukları

    • Gastroözofageal reflü ve kusma

    • Kabızlık

    • Gastrointestinal dismotilite

    • Salya akıyor

    • Tüp besleme

    • Tuvalet zorlukları / inkontinans

    • Dil anormallikleri

    • Otizm

    • Hiperaktivite

    • Dürtüsellik

    • Kaygı

    • Uyumsuz davranışlar

    • Tekrarlayan hareketler (örneğin el çırpma/sallama)

    • Pika veya gıda dışı nesnelerin çiğnenmesi

    • Anormal göz teması

    • Duyusal arayış davranışları

    • Sosyal dost

    • Konuşma gecikmesi

    • Sözlü konuşmanın olmaması veya minimum düzeyde olması

    • Azaltılmış alıcı ve ifade edici dil

    • Motor konuşma bozuklukları

    • Artırıcı ve alternatif iletişimin (AAC) kullanımı

    • Küresel gelişimsel gecikme

    • Bilişsel bozukluk

    • Dikkat eksiklikleri

    • Gecikmiş veya sınırlı günlük yaşam aktiviteleri (ADL'ler)

    • Uzak görüşlülük

    • Nistagmus

    • Kortikal görme bozukluğu

    • İşitme kaybı

    • Genel uyku bozuklukları

    • Uykuyu başlatma ve sürdürme zorluğu

    • Huzursuzluk

    • Döküntüler

    • Kolay morarma

    • Solunum sorunları

    • Kalp kusurları (alt küme)

Bilinen en az 1 NARS1 Bozukluğu vakası olan ülkeler

NARS1 Bozukluğu ve Genetik Hastalıklara Giriş

Bu video size NARS1 Bozukluğu ve nadir görülen genetik bozukluklara net bir giriş sağlar.

NARS1 Bozukluğu ile yaşamak hakkında doğrudan topluluğumuzdan daha fazla bilgi edinin

Bu video, NARS1 bozukluğu olan ailelerimizin yardımıyla 2023 gala bağış toplama etkinliğimiz için oluşturuldu.

Terime rastladınız mı gen terapisi ve ne olduğunu merak mı ettiniz?

Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Derneği'nin bu videosundaki açıklamayı seviyoruz!

Gen terapisi, DNA—'imizdeki sorunları çözerek hastalıkları tedavi etmenin çığır açan bir yoludur. Vücudumuza nasıl çalışacağını söyleyen talimatlar. Vücudunuzun bir tarif kitabı olduğunu ve tariflerden birinin önemli bir malzemeyi kaçırdığını hayal edin. Gen terapisi, eksik malzemeyi tam ihtiyaç duyulan yere getiren özel bir dağıtım hizmeti gibidir. NARS1 bozukluğu gibi nadir rahatsızlıkları olan insanlar için bu tür bir terapi inanılmaz bir umut vaat ediyor ve bir zamanlar hiç olmadığı yerde umut veriyor. Ancak bir tedavi yaratmak basit değildir—it, yıllarca süren sıkı çalışma, ekip çalışması ve çok para gerektirir.