Araştırma Önceliklerimiz & Fırsatlarımız
Stratejik araştırma önceliklerimiz, araştırma ve ilaç tasarımında kilit paydaşlar ve dış otoritelerle işbirliği içinde geliştirildi. Ortaya çıkan yol haritası, NARS1 Bozukluğu olan bireylere yönelik terapötiklerin keşfedilmesi ve geliştirilmesine yönelik temel önceliklerin ele alınmasına yönelik çok yönlü bir yaklaşımdır
Çok yıllı yol haritamız, bizi tedaviye doğru ilerletmek için gereken adımları özetlememize ve önceliklendirmemize yardımcı olur.
NARS1 Bozukluğu Araştırma Öncelikleri
Bir NARS1 fonksiyon kaybı fare modeli geliştirin ve asparajin seviyelerinin ölçümünü ve nöronal fenotipin değerlendirilmesini içeren fenotiplemeyi gerçekleştirin
IPSC'den türetilmiş nöronlar geliştirin ve işlevi ve yeniden değerlendirilebilir hedefi değerlendirin
Birkaç deneme işbirlikçisinden N'sini belirleyin ve gelecekteki klinik çalışmalar için kontrol görevi görebilecek istenen "minimum veri seti" geçmiş verileri oluşturun
Asparajin de dahil olmak üzere potansiyel biyobelirteçleri araştırın
Durdurma kodonu okuma stratejileri de dahil olmak üzere, işlev kaybı ve toksik işlev kazanımı değişkenlerinin tedavisine yönelik yaklaşımlar için ilacın yeniden kullanılmasına ilişkin verileri doğrulayın ve genişletin
Cure Hibe Programını ilerletin
Rory Belle Vakfı bize sunmaktan gurur duyuyor Cure Hibe Programını ilerletinNARS1 bozukluğuna yönelik araştırmaları hızlandırmak ve terapötik tedavilerin geliştirilmesini teşvik etmek için tasarlanmıştır. Bu program, yenilikçi araştırmaları hükümetten, endüstriden ve Rory Belle Vakfı'nın sürekli desteği de dahil olmak üzere diğer finansman kaynaklarından daha büyük hibeler için bir sıçrama tahtası görevi görebilecek erken aşamadaki araştırmacıları desteklemeye odaklanmaktadır. Program her yıl Aralık ayında verilmektedir ve başvurular Temmuz ayında açılmaktadır.
NARS1 hastalığının hücresel, moleküler, genetik ve sistem düzeyindeki mekanizmalarının anlaşılmasını geliştiren araştırmaları finanse etmekle ilgileniyoruz. Önceliğimiz, başlangıçta tedavi seçeneklerinin gelecekteki gelişimini test etmek için tekrarlanabilir bir biyobelirteçler ve analizler oluşturmaya odaklanmak olacaktır.
Yılın ilerleyen dönemlerinde açılacak hibe başvurularımıza dikkat edin.
2025/26 Tedavi Hibesi Alıcılarını Avanslandırın
Dr. Ilka Heinemann ve Dr. Marisa Mendes
Western Üniversitesi, Londra, Ontario, Kanada ve Amsterdam UMC, Hollanda
Ilka, Marisa ve ekibi, NARS1 Bozukluğunu anlamak ve tedavi etmek için uzun süredir devam eden çalışmalarını sürdürüyor ve bir dizi potansiyel terapötik yaklaşımı araştırıyor. Bu araştırmanın ana odak noktalarından biri, toksik NARS1 transkriptlerini kaynağında hedeflemek üzere tasarlanmış anti-sens oligonükleotidlerin (ASO'lar) geliştirilmesine yönelik uluslararası bir işbirliğidir.
Ilka ve Marisa, bu umut verici yeni tedavileri test etmek için yılların uzmanlığını geliştirebiliyor ve mevcut modelleri ve kaynakları kullanabiliyor.
Dr. Jenica kakadia
Western Üniversitesi, Londra, Ontario, Kanada
Jenica, Ilka'nın laboratuvarında NARS1 Bozukluğunun nöronların gelişimini ve işlevini nasıl etkilediğine odaklanan doktora sonrası bir araştırmacıdır. Çalışmaları aynı zamanda mevcut, halihazırda onaylanmış ilaçların NARS1'den etkilenen nöronların sağlığını ve aktivitesini iyileştirip iyileştiremeyeceğini de araştıracak.
Daha iyi tedaviler geliştirmek için öncelikle beynin sinir hücrelerinin içinde neyin yanlış gittiğini tam olarak anlamamız gerekir. Etkilenen nöronları ayrıntılı olarak inceleyerek ve halihazırda var olan ilaçları test ederek bu araştırma, NARS1 Bozukluğu ile yaşayan çocuklar için daha hızlı, daha pratik tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Dr. Farzaneh Larti
Kadir Has Üniversitesi, İstanbul, Türkiye
Farzaneh, Türkiye Kadir Has Üniversitesi'nde NARS1 ve diğer genetik koşulları inceleyen geniş deneyime sahip bir MD/Doktora araştırmacısıdır. Projesi, durumun bütün, canlı bir organizmayı nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için NARS1 Bozukluğunun meyve sineği (drosophila) modellerini oluşturmayı ve incelemeyi içeriyor.
Küçük olmasına rağmen, meyve sinekleri insanlarla birçok biyolojik benzerliğe sahiptir ve nöbetler ve sinir sorunları gibi semptomlar gösterebilir. Bu modelleri kullanmak, araştırmacıların NARS1 Bozukluğunun vücudu karmaşık, gerçek hayattaki bir sistemde nasıl etkilediğini incelemesine olanak tanır ve özellikle fare modellerimiz daha da yaygınlaştığı için mevcut ilaçların –'in etkili tedavi arayışını potansiyel olarak hızlandırmasına yardımcı olup olamayacağını test etmenin etkili bir yolunu sağlar. oluşturmak daha zor.
Dr. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Hollanda
NARS1 Bozukluğu için güvenilir biyobelirteçleri belirlemek amacıyla Marisa'nın proteomik –, vücuttaki proteinlerin incelenmesi – üzerine yaptığı araştırmadan 2025'in sonlarında bir hibe finansmanı fırsatı. Aileler tarafından cömertçe paylaşılan kan ve hücre örneklerini kullanarak, NARS1'den etkilenen kişiler arasında yaygın olan ve tanıyı ve sürekli izlemeyi desteklemek için kullanılabilecek ölçülebilir sinyaller bulmaya çalışıyor.
Şu anda, NARS1 Bozukluğunun nasıl ilerlediğini veya bir tedavinin gerçek bir fark yaratıp yaratmadığını ölçmek zor olabilir. Kanda veya hücrelerde net, ölçülebilir biyobelirteçlere sahip olmak, doktorların ve araştırmacıların zaman içindeki değişiklikleri izlemesine ve sonuçları bireyler arasında karşılaştırmasına olanak tanıyacaktır. Bu belirteçler, asparajin takviyesi gibi yeni tedavilerin daha doğru ve anlamlı bir şekilde test edilmesi için gereklidir.
Araştırma İçin Mevcut Biyorepository Örnekleri
Topluluğumuzdan alınan aktif ve kontrol örneklerinin sağlam bir biyolojik deposunu sürdürmek için COMBINEDBrain ile ortaklık yapıyoruz ve bu örneklere erişmekle ilgilenen araştırmacılarla memnuniyetle ortaklık yapıyoruz!
NARS1 Hasta Kayıt Verileri
Hasta verilerini toplamak ve niceliksel araştırmayı destekleyecek şekilde yapılandırılmış, kimliği belirsiz, hasta düzeyinde araştırmacıların kullanımına sunmak için RARE-X ile ortaklık yapıyoruz. RARE-X Veri Analitiği Platformu, araştırmacıların işbirliği yapmasını ve verilere erişmesini sağlamak için bu verilerin paylaşıldığı küresel, güvenli, bulut tabanlı bir platformdur.
Buraya tıklayınız araştırmacılar için RARE-X Platformuna genel bakış için
Araştırmanızda NARS1 hasta verilerini kullanmak ister misiniz? Buraya tıklayınız nasıl başlayacağınızı öğrenmek için!
