NARS1 Bozukluğu Bilimsel Yayınları
NARS1 genine yönelik araştırmalar hâlâ ortaya çıkıyor ancak yayınlanan çalışmaların hacmi, 2020'deki ilk makalelerden bu yana istikrarlı bir şekilde arttı.
Bu sayfa, NARS1 ile ilgili bugüne kadarki bilimsel yayınların bir koleksiyonunu sunmakta, araştırmanın mevcut durumunu yansıtmakta ve bozukluğun gelişen bir anlayışına katkıda bulunmaktadır.
2025
Klinik Raporlar (insanlarda NARS1 Bozukluğunu anlamak)
Hasija N, Lees J. NARS1 ile İlgili Bozukluk-Yetim Bir Hastalık. Pediatr Anestezi. 4 Şubat 2025'te çevrimiçi olarak yayınlandı. doi:10.1111/pan.15071.
Laboratuvar Çalışmaları
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Ayırt edilemez alt birimlere sahip asparaginil-tRNA sentetaz heterodimerinin saflaştırılması ve doğrulanması. IUBMB Hayatı. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, ve diğerleri. Baskın negatif NARS1 R534* mutasyonu, hücrelerde vahşi tip alt birim zehirlenmesine ve heterodimer baskınlığına neden olur. J Biol Kimya. 4 Eylül 2025'te çevrimiçi olarak yayınlandı. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
NARS1 Bozukluğunun Klinik Özeti
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-İlgili Nörolojik Bozukluklar. İçinde: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 27 Şubat 2025.
2024
Klinik Raporlar (insanlarda NARS1 Bozukluğunu anlamak)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, ve diğerleri. Pakistan'daki kalıtsal motor duyusal nöropatilerin genetik spektrumunun genişletilmesi. BMC Nörol. 2024;24(1):394. 16 Ekim 2024'te yayınlandı. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, ve diğerleri. Baskın NARS1aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığına neden olan mutasyonlar genişler NARS1-ilişkili hastalıklar. Beyin Komün. 2024;6(2):fcae070. 2024 Mart 8'de yayınlandı. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, ve diğerleri. NARS1'de iki yeni varyantı olan bir hastada erken başlangıçlı disfaji ve şiddetli nörogelişimsel bozukluk erken belirtiler olarak: bir vaka raporu ve literatürün kısa bir incelemesi. Nörojenetik. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. De novo'nun daha hafif semptom sunumu NARS1 patojenik varyant: Bir vaka raporu. Genet Med Açık. 2024;2(Ek 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). Serebral palsili bir çocukta NARS1 gen mutasyonu ile ilişkili nörogelişimsel bozukluk. Uluslararası Tıp Bilimleri Araştırma Dergisi, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, ve diğerleri. Daha önce bildirilmemiş bir NARS1 varyantı, Fransız bir ailede baskın distal kalıtsal motor nöropatiye neden olur. J Periferik Sinir Sistemi. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Patojenik NARS1 mutasyonları, ilişkili iki hastada nörogelişim gecikmesi, mikrosefali ve periferik nöropatinin nedeni olarak tanımlandı. Nöromüsküler Bozukluklar. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Klinik Raporlar (insanlarda NARS1 Bozukluğunu anlamak)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, ve diğerleri. Bulgar Bir Hastada NARS1 Genindeki Yeni Mutasyonların Neden Olduğu Nörogelişimsel Bozukluk. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Klinik Raporlar (insanlarda NARS1 Bozukluğunu anlamak)
Wang L, Li Z, Sievert D, ve diğerleri. NARS1 kaybı, kortikal beyin organoidlerinde progenitör proliferasyonunu bozar ve mikrosefaliye yol açar. Nat Komün. 2020;11(1):4038. 12 Ağustos 2020'de yayınlandı. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Yayınlanan düzeltme Nat Commun'da görünüyor. 2021 Şubat 15;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
