NARS1 Aile Hikayeleri - Lo Re Ailesi, İtalya
Alessandro ve Silvana, beş yaşındaki oğulları Gabriel ile birlikte Reggio Emilia eyaletindeki Casalgrande'de yaşıyor. Ailelerinde ayrıca çok sevilen iki evcil hayvan bulunmaktadır: Alman Çoban Köpeği Dom ve Siyam tipi bir kedi olan Leone. Nadir bir durumla yaşayan birçok aile gibi, günleri dolu, yoğun ve Gabriel'in ihtiyaçları etrafında dikkatlice planlanmış.
“Her şeyi dengelemek her zaman kolay olmuyor,” diyorlar. “İş, terapiler ve hastane ziyaretleri arasında hayat bazen bunaltıcı gelebilir. Ama vazgeçmiyoruz.”
Gabriel, güçlü bir kişiliğe sahip, etkileyici, canlı bir küçük çocuktur. Denizi ve suda olmayı seviyor, babasının yaptığı komik yüzlere durmadan gülüyor ve büyükbabasıyla özel bir bağı var. Büyükbabası odadaysa başka kimse yoktur.
Gabriel konuşamasa da kendi tarzında net bir şekilde iletişim kuruyor. Etrafındakilerin sık sık söylediği gibi, yaramazlığı seven, yine de her şeyi ağzına koyan ve ulaşabildiği her şeyi fırlatmaktan hoşlanan küçük bir serseridir.
Teşhise Yolculuk
Hamilelik sırasında doktorlar, 14 ve 21 numaralı kromozomları içeren bir Robertsonian translokasyonu tespit ettiler, ancak bu herhangi bir soruna neden olmamış gibi görünüyordu. Ancak doğumdan itibaren beslenmek zordu. Gabriel neredeyse her yemden sonra zorla kustu ve üç aylıkken zayıf kilo alımı ve baş çevresinin artmaması nedeniyle hastaneye kaldırıldı.
İşte bu noktada doktorlar mikrosefali ve psikomotor gelişimsel bir gecikme tespit ettiler. Gabriel fizyoterapiye başladı ve onu nöropsikiyatri uzmanları izledi. İlk genetik testler, kromozom 22'nin mikro-çoğalmasını gösterdi, ancak zaman geçtikçe semptomları artmaya devam etti ve bu teşhisle tam olarak uyumlu değildi.
Beslenme ailenin en büyük zorluklarından biri haline geldi. Gabriel'e şiddetli disfaji teşhisi konuldu ve tekrar tekrar aspirasyon pnömonisi atakları yaşadı. Yiyecekleri aşağıda tutmak için mücadele etti ve ısrarla kustu. Doktorlar PEG besleme tüpü yerleştirdiler, ancak bu bile durumunu iyileştirmedi. Sonunda beslemenin bir PEG-J kullanılarak doğrudan jejunum içerisine taşınması gerekti. Gabriel'in vakası o kadar nadirdi ki 2025'in başlarında tıbbi bir yayında belgelendi.
Mayıs 2023'te aileye nihayet NARS1 Bozukluğu tanısı konuldu. Bunun yanı sıra Gabriel'e dört uzvu da etkileyen motor ve duyusal polinöropati teşhisi konuldu ve yürümüyor. Daha sonraki taramalar beyin atrofisi gösterdi ve EEG testleri anormal elektriksel aktiviteyi ortaya çıkardı. Epileptik nöbetler geçirmemiş olmasına rağmen artık sık sık devamsızlık atakları geçiriyor.
Gündelik Hayat
Çoğu NARS1 ailesinde olduğu gibi, Lo Re ailesinin günlük yaşamı da zorludur ve tamamen Gabriel'in bakımı, özellikle de beslenmesi etrafında yapılandırılmıştır. Hareket etme arzusu güçlü olan aktif bir çocuk olduğundan gündüz beslenmesi pompa aracılığıyla sürekli olarak sağlanamaz. Bunun yerine Gabriel, normal ilaçların yanı sıra gün boyunca her saat şırıngayla beslenme alıyor.
Geceleri uyuduktan sonra sabaha kadar sürekli beslenme devam eder.
“Ebeveynleri, Gabriel'in programına göre hayatımızın damgasını vurduğunu açıklıyor.
Bağırsak yönetimi devam eden bir başka zorluktur. Gabriel doğduğundan beri bağırsak sorunlarıyla mücadele ediyor ve dışkısını yumuşak tutmaya yardımcı olacak takviyelere ihtiyaç duyuyor. Sfinkter kontrolü olmadan, sık sık bebek bezi değişiklikleri günlük yaşamın bir parçasıdır ve ona bakmanın fiziksel ve duygusal taleplerini artırır.
Güç ve destek bulmak
Zorluklara rağmen Gabriel ailesine büyük bir mutluluk yaşatıyor. İyi olduğu, güldüğü ve mutlu olduğu anlar onlar için her şey demektir. Başkalarına önemsiz görünebilecek küçük ilerlemesi, evinde derinden kutlanıyor.
En zor anlarda en çok yardımcı olan Gabriel'in kendisidir. Kararlılığı, gücü ve yaşama ve gülme arzusu, ebeveynlerine devam etme cesareti veriyor.
Başkalarının desteği de fark yarattı. Okul, Gabriel'in hayatının önemli bir parçası olmuş, yeni beceriler öğrenmesine yardımcı olmuş ve desteklendiği ve teşvik edildiği bir ortam sağlamıştır. Sınıf arkadaşları ona nezaket ve ilgi gösteriyor, bu da ebeveynlerinin derinden minnettar olduğu bir şey.
Gabriel'in çocuk doktoru da hayati bir rol oynadı, endişeleri asla göz ardı etmedi ve her zaman dikkatle dinledi. “Durumunu hiçbir zaman hafife almadı, ” diyorlar ve her zaman doğru çözümleri bulmamıza yardımcı oldu.“
Daha yakın zamanlarda Silvana, NARS1'den etkilenen diğer iki İtalyan anneyle bağlantı kurdu. Henüz şahsen tanışmamış olsalar da, deneyimlerin ve çözümlerin paylaşılması rahatlık ve güvence getirdi. Yalnız olmadıklarını ve başkalarının gerçekten anladığını bilmek bir fark yarattı.
İleriye bakmak
NARS1 topluluğundaki birçok aile gibi Alessandro ve Silvana da bir gün etkili bir terapinin bulunacağını umuyor. O zamana kadar umutları, Gabriel'in durumunun çok hızlı kötüleşmemesi ve ortaya çıktıkça yeni zorlukları yönetmenin yollarını bulmaya devam edecekleri, tıpkı şimdiye kadar yaptıkları gibi, büyük çaba ve birçok girişim gerektirdiğinde bile.
Eğer bu yolculuğa yeni başlayan ailelerle tek bir mesaj paylaşabilselerdi, bu onların içgüdülerine güvenmek olurdu.
“Yalnızca ebeveynler çocuklarını gerçekten tanıyor,” diyorlar. “Sağlık sistemleri veya bürokrasiyle karşı karşıya kaldığınızda pes etmeyin. Kararlılıkla mücadele.”
Ayrıca diğer ailelerin de en zor anlarda bile umut olduğunu bilmelerini istiyorlar.