NARS1 Aile Hikayeleri - The Dregney Family, ABD
Wisconsin kırsalındaki bir kayalığın üzerinde, mahsuller ve ormanlarla çevrili sakin, çakıllı bir yolun aşağısında, Dregney ailesindeki yaşam dolu, yoğun ve derinden bağlantılı. Mackenzie, kocası Josh ve NARS1 Bozukluğu ile yaşayan üç çocukları Talan (12), küçük kardeşleri Noxan (5) ve Haysan (neredeyse 3) ile birlikte zamanlarının çoğunu açık havada, spor yaparak veya sadece etraflarındaki dünyayı keşfederek geçiriyorlar. Yakın zamanda aileye iki köpek de katıldı, bu da üç çocuğu da sevindirdi.
Almost three years ago, Mackenzie left her career as a Victim Witness Coordinator when the family could no longer find childcare that could meet Talan’s needs. Since then, her days have revolved around supporting him, from therapy sessions to school routines to helping him navigate the world in a way that feels safe and joyful. “It’s become my mission to do everything in my power to support him,” she says.
Talan'ın Yolculuğu
Talan tam vadeli, büyük, sağlıklı ve görünüşte başarılı bir şekilde doğdu. Ama henüz 11 haftalıkken ilk nöbetini geçirdiğinde her şey değişti. Bu, gecikmelerinin, beslenme zorluklarının ve kusmasının ardında ne olduğunu ortaya çıkarmak için uzun ve duygusal bir yolculuğun başlangıcıydı ve kısa sürede gelişme başarısızlığı teşhisine yol açtı. Sonunda, ihtiyaç duyduğu beslenmeyi almasına yardımcı olacak bir G tüpüne ihtiyacı vardı.
Talan, iki yaşındayken genetik teste tabi tutuldu ancak sonuçlar aileye çok ihtiyaç duydukları yanıtları vermedi. Yıllar geçtikçe, genellikle yarı yaşında çalışarak küçük gelişimsel kazanımlar elde etti, ancak sekiz yaşına geldiğinde daha da geride kalıyordu.
It wasn’t until 2022, when a neurologist recommended repeating genetic testing, that the family finally received a diagnosis: NARS1 Bozukluğu. Talan was nine years old.
After so many years of searching, Mackenzie says the diagnosis was both heartbreaking and clarifying. “For so long, we didn’t know what we were dealing with. Getting an answer didn’t change everything - but it finally gave us a direction.”
Bugün Yaşam
Now in middle school, Talan is a social, bright, and energetic kid who loves interacting with others. “He’s turned into quite the jokester,” Mackenzie says. “He loves making people laugh. His smile can light up a room.”
Çoğu NARS1 Kids gibi, erken kalkmayı seviyor! Her sabah okula 40 dakikalık bir otobüs yolculuğu yapıyor ama okulu, özellikle de yapıyı, sosyal zamanı ve en önemlisi bir grupta davul çalmayı gerçekten seviyor.
Mackenzie now works part-time while Talan and his siblings are at school, which allows her to keep each weekday as consistent as possible. Routine is important because “Talan is a creature of habit and struggles with anxiety when things change.”
Okuldan sonra pazartesi ve perşembe günleri müzik terapisine ayrılır. Salı günleri ise akıl hocasıyla bir saat geçiriyor. Haftanın geri kalanı mevsime göre değişiyor, şu anda çarşamba günleri YMCA aracılığıyla Noxan'ı spor kampına götürmekle geçiyor ve mümkün olduğunda aile, spor etkinliklerinde Mackenzie'nin yeğenlerine tezahürat yapıyor.
Weekends are just as full, spending every other weekend with his father and step-mother. Talan participates in an adaptive baseball league and recently joined adaptive soccer. And Sundays are non-negotiable: first soccer, then “cheering on the Green Bay Packers.”
Swimming is another favourite activity, thanks to Mackenzie’s mom. “We’re very fortunate that my mom has a swimming pool in her apartment, so Talan is able to swim year-round.”
“Sıkılmaktan hoşlanmaz ve her zaman hareket halinde olmak ister. Genel olarak o sadece mutlu bir çocuk.”
Communication continues to be one of the biggest challenges the family faces. “His expressive communication is still around a 2 to 3-year-old level. His almost 3-year-old sister actually uses more words and communicates more effectively than he does. This has been a frustrating process for both him and us. The communication barrier often leads to unwanted behaviors, as he struggles to express his needs and feelings. It also impacts his ability to interact with others which is something he truly loves to do.”
Even through the tough moments, one constant keeps the family going: “Talan can light up a room with his smile. His smile has truly helped me through some of our toughest moments.”
Topluluğun Gücü
Support has come from many directions. “My husband, Josh, has been a huge source of support for our family, especially by taking on the financial burden that came with me no longer working full time.”
Their small community has shown nothing but kindness. “Everyone seems to know Talan, and they’re always so kind and welcoming.” His school staff “have become like family to us, offering constant support and understanding.”
And then there’s Grandma Jackie, the family’s anchor. “She supports us almost daily. Beyond the help she gives with Talan, she’s always willing to care for his siblings during appointments, which means so much to us.”
Finding the Rory Belle Foundation has also made a real difference. “Now that I’ve connected with a few other families, it feels like a weight has been lifted - knowing that others truly understand what we’re going through. For so long, I’ve felt alone on this journey.”
Geleceğe Bakış
Mackenzie'nin Talan için umudu, sevdiği şeyleri yaparken mutluluğu bulmasıdır. “Çalışıyormuş gibi yapmaktan hoşlanıyor ve sık sık yerel bakkalımızda veya gerçekten herhangi bir mağazada çalışmak istediğini söylüyor, böylece başkalarıyla etkileşime girebiliyor.”
Aile onun sonsuza kadar çocuk olacağını biliyor ve uzun vadeli desteğin nasıl görünebileceğini hayal etmeye başladı bile, “bir gün onun için küçük bir ev ya da garajımızın üstünde bir daire, ancak bu kararlara hâlâ yıllar var.
Bu yolculuğa başlayan diğer ailelere mesajı dürüst, nazik ve yürek dolu: